Причины, симптомы и лечение миопатии Эрба



Миопатия Эрба является детско-юношеским заболеванием, обусловленным мутацией на генном уровне. Отклонения в процессе внутриутробного развития плода, вредные привычки, плохая экология и вредная работа могут вызвать заболевания у будущего ребенка.

Оглавление:

Это заболевание, которому подвергаются как потомки вполне здоровых родителей, так и дети из неблагополучных семей. Миопатия Эрба (мышечная сухотка) выявляется зачастую у пациентов в возрасте от 14 до 18 лет, но может возникнуть и в раннем детстве (иногда в 3 года). Как правило, болеют этим недугом только мальчики. Первые описания прогрессирующей мышечной дистрофии с контрактурами Дрейфуса принадлежат В. Г. Эрбу и В. К. Роту. В. Г. Эрб впервые описал этот недуг в 1882 году.

Причины появления недуга и возможность возникновения осложнений

Миопия Эрба-Рота является первичным заболеванием, появляющимся по истечении определенного периода. Возникает этот недуг по причине наследственности или генетических отклонений (необычных интенсивных разрастаний соединительной ткани мышц). Основной причиной считаются генные нарушения. То есть главным фактором выступает нарушение генофонда плода во время беременности, которое случается либо по причине самого заболевания, либо из-за вредных привычек будущей матери.

Они причиняют колоссальный вред плоду в период первого триместра беременности. Со временем ребенок приобретает заболевание формы Эрба-Рота. У него появляются гиперлордоз, симптом крыловидных лопаток, «утиная» походка, лицевые нервы изрядно искажают внешний вид.

Также причинами нарушения генофонда могут быть:


  • аутосомно-рецессивная наследственность;
  • работа будущей матери на химическом и любом другом вредном производстве;
  • постоянное нахождение или проживание в районе с неблагоприятной экологией;
  • постоянный контакт с химическими продуктами;
  • непрерывное употребление антибиотиков;
  • наступление поздней беременности (после 40 лет);
  • непрекращающиеся нервные напряжения и прочее.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба при наличии осложнений становится смертельно опасной для пациента. Выделяют следующие основные ухудшения состояния:

  • паралич;
  • межпозвоночная грыжа;
  • миотония и миотонические дистрофии;
  • чрезмерное разветвление нервных окончаний;
  • кислородное голодание;
  • полная невозможность самостоятельно передвигаться;
  • застойная пневмония.

Потому, чтобы избежать таких осложнений или надолго отсрочить их появление, стоит следовать рекомендациям специалистов.

Симптоматика заболевания

Первыми и главными симптомами миопатии Эрба являются слабость мышц и их атрофия. Болезненных ощущений человек не испытывает, а вот слабость постоянная и не проходит даже после длительного отдыха.

При начальной стадии болезни могут появляться небольшие кратковременные улучшения после отдыха или сна. Через некоторое время слабость возвращается.

Начинают выступать лопатки, их называют крыловидными. Походка приобретает переваливающийся характер, специалисты называют ее «утиной». При этом больной может выпячивать вперед живот и грудь. Очередным симптомом является гипомимичное лицо с сильно выступающими вперед губами.

Также подлежит изменениям часть субневрального аппарата. Пациенты, болеющие миопатией Эрба, нередко имеют тонкую талию. Стремительно прогрессируют контрактуры, ввиду чего укорачиваются мышцы голени и стопы, больной хромает с опорой на большие пальцы. Резко увеличивается количество жирных кислот, в крови может повышаться концентрация калия.



Поражаются ближние группы мышц ног, бедер и таза, затем — туловища и плеч. Пациенту становится сложно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя.

При попытке встать из положения лежа больной старается упираться руками и выполняет сам подъем в несколько этапов. Далее прогрессирующая мышечная дистрофия включает в свой патологический процесс атрофию и истончение верхних конечностей и мышц туловища.

Прогресс заболевания длителен, потому пациенты, даже чувствуя постоянную слабость, сохраняют способность хождения до 45 и более лет.

Очередным симптомом значится приобретение дряблости и вялости мышечной массы. Ввиду появления неизменной слабости в мышцах тела больного возникают серьезные проблемы с позвоночником: он искривляется, появляются сколиоз, кифоз, лордоз и прочие позвоночные патологии.

Данные заболевания в начальной стадии могут быть незаметны, излечить их невозможно ввиду прогресса мышечной дистрофии.



Лечение миопатии Эрба

Для профилактики возникновения этого недуга у будущего ребенка к беременности нужно отнестись очень серьезно, поскольку лечения миопатии Эрба не существует.

До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечения антибиотиками. Если все же у ребенка или подростка выявилась миопатия Эрба-Рота, доктора советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физической культурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими интересующими видами спорта и вести активный образ жизни. Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

Индивидуально для каждого пациента назначаются такие лекарственные препараты, как кавинтон, церебролизин, АТФ, а также витаминные комплексы (особенно Е и В12).

  • Восстановление

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Источник: http://nervzdorov.ru/sistema/miopatiya-erba.html



Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрастелет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.



Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.



Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Erb-Roth-muscular-dystrophy

Миопатия Эрба-Рота. Тип наследования, клиника. Диагностические критерии. Принципы лечения

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрастелет.

В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба – Рота.



Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз – грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).

Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. Кгодам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.



Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

Для подтверждения диагноза проводят электромиографию (ЭМГ). В крови обнаруживается увеличение содержания креатина, креатин-фосфокиназы и альдолазы. Выздоровление невозможно, мышечная слабость прогрессирует, приводя к полному обездвижению, при поражении дыхательных мышц наступает смерть.

Специфического лечения нет, терапия направлена на улучшение нервной проводимости и трофики мышц. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют метионин, глутаминовую кислоту, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин. Для улучшения трофики мышц назначают кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, никотиновую кислоту, пентоксифиллин.

Применяют гальванический воротник по Щербаку на область шеи, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру.

Дата добавления:6 | Просмотры: 405 | Нарушение авторских прав



Источник: http://medlec.org/lek.html

где можно изличить болезнь миопатия эрба рота

мышечная дистрофия (миопатия Эрба, Эрба-Рота)

Конечностно-поясная мышечная дистрофия – это целая группа мышечных заболеваний. В настоящий момент известно 15 генетически разных болезней, которые, прежде всего, поражают мышцы бедра и плечевого пояса. Большинство ответственных за конечностно-поясную мышечную дистрофию (КПМД) генов известны, но то, как ошибки в этих генах ведут к возникновению симптомов до конца не ясно. Начинающаяся в детском или юношеском возрасте и характеризующаяся атрофией мышц плечевого и тазового пояса; отличается медленным, неуклонно прогрессирующим течением; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

2. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют метионин, глутаминовую кислоту, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин.

3. Для улучшения трофики мышц назначают кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, никотиновую кислоту, пентоксифиллин.

4. Применяют гальванический воротник по Щербаку на область шеи, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру.



В настоящее время ученые ведут разработки эффективных методов лечения. При этом существует сразу несколько направлений-стратегий.

Источник: http://otvet.mail.ru/question/

Причины, симптомы и лечение миопатии эрба

Миопатия Эрба является детско-юношеским заболеванием, обусловленным мутацией на генном уровне. Отклонения в процессе внутриутробного развития плода, вредные привычки, плохая экология и вредная работа могут вызывать заболевания у будущего ребенка. Это заболевание, которому подвергаются как потомки вполне здоровых родителей, так и дети из неблагополучных семей. Миопатия Эрба (мышечная сухотка) проявляется чаще всего у пациентов в возрасте от 14 до 18 лет, но может возникнуть и в раннем детстве (иногда в 3 года). Как правило, болеют этой болезнью только мальчики. Первые описания прогрессирующей мышечной дистрофии с контрактурами Дрейфуса принадлежат В. Г. Ербу и В. К. Роту. В. Г. Эрб впервые описал эту болезнь в 1882 году.

Причины появления болезни и возможность возникновения осложнений

Миопия Эрба-Рота является первичным заболеванием, появляющимся после окончания определенного периода. Возникает эта болезнь из-за наследственности или генетических отклонений (необычных интенсивных разрастаний соединительной ткани мышц). Основной причиной считаются генные нарушения. То есть главным фактором выступает нарушение генофонда плода во время беременности, которое случается или из-за самого заболевания, или из-за вредных привычек будущей матери.



Они наносят колоссальный вред плода в период первого триместра беременности. Со временем ребенок приобретает заболевания формы Эрба-Рота. У него появляются гиперлордоз, симптом крыловидных лопаток, «утиная» походка, лицевые нервы изрядно искажают внешний вид.

Также причинами нарушения генофонда могут быть:
  • аутосомно-рецессивная наследственность;
  • работа будущей матери на химическом и любом другом вредном производстве;
  • постоянное пребывание или проживание в районе с неблагоприятной экологией;
  • постоянный контакт с химическими продуктами;
  • непрерывное употребление антибиотиков;
  • наступление поздней беременности (после 40 лет);
  • непрерывные нервные напряжения и прочее.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба при наличии осложнений становится смертельно опасной для пациента. Выделяют следующие основные ухудшения состояния:

  • паралич;
  • межпозвоночная грыжа;
  • миотония и міотоніческіе дистрофии;
  • чрезмерное разветвление нервных окончаний;
  • кислородное голодание;
  • полная невозможность самостоятельно передвигаться;
  • застойная пневмония.

Поэтому, чтобы избежать таких осложнений или надолго отсрочить их появление, следует придерживаться рекомендаций специалистов.

Вернуться к змістусимптоматика заболевания

Первыми и главными симптомами миопатии Эрба является слабость мышц и их атрофия. Болезненных ощущений человек не испытывает, а вот слабость постоянная и не проходит даже после длительного отдыха.



При начальной стадии болезни могут появляться небольшие кратковременные улучшения после отдыха или сна. Через некоторое время слабость возвращается.

Начинают выступать лопатки, их называют крыловидными. Походка приобретает переваливает характер, специалисты называют ее «утиной». При этом больной может выпячивать вперед живот и грудь. Очередным симптомом является гипомимично лицо с сильно выступающими вперед губами.

Также подлежит изменениям часть субневрального аппарата. Пациенты, которые болеют миопатией Эрба, нередко имеют тонкую талию. Стремительно прогрессируют контрактуры, из-за чего укорачиваются мышцы голени и стопы, больной хромает с опорой на большие пальцы. Резко увеличивается количество жирных кислот, в крови может повышаться концентрация калия.

Поражаются ближние группы мышц ног, бедер и таза, затем — туловища и плеч. Пациенту становится сложно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя.

При попытке встать из положения лежа больной пытается сопротивляться руками и выполняет сам подъем в несколько этапов. Далее прогрессирующая мышечная дистрофия включает в свой патологический процесс, атрофию и истончение верхних конечностей и мышц туловища.



Прогресс заболевания длительное, поэтому пациенты, даже испытывая постоянную слабость, сохраняют способность хождения до 45 и более лет.

Очередным симптомом значится приобретение дряблости и вялости мышечной массы. Учитывая появление неизменной слабости в мышцах тела больного возникают серьезные проблемы с позвоночником: он искривляется, появляются сколиоз, кифоз, лордоз и другие позвоночные патологии.

Данные заболевания в начальной стадии могут быть незаметны, вылечить их невозможно ввиду прогресса мышечной дистрофии.

Вернуться к змістуЛікування миопатии Эрба

Для профилактики возникновения этого недуга у будущего ребенка до беременности нужно отнестись очень серьезно, поскольку лечение миопатии Эрба не существует.



До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечение антибиотиками. Если все же у ребенка или подростка оказалась миопатия Эрба-Рота, врачи советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физкультурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими важными видами спорта и вести активный образ жизни . Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

Индивидуально для каждого пациента назначаются такие лекарственные препараты, как кавинтон, церебролизин, АТФ, а также витаминные комплексы (особенно Е и В12).

Похожие записи

Какие ушные капли для детей применяются при отите

Что значит чистка крови?

Решение «мокрой» проблемы — квасцы жженые от пота

Применение уротропина от потливости подмышек

Причины, симптомы и лечение дрожжевого грибка у мужчин

Витамины для волос

Посмотрите также

Как соотносятся курение и тестостерон?

Тестостерон — это важнейший гормон в организме мужчины. Содержание этого соединения в крови непосредственно влияет …

Источник: http://ok-doctor.xyz/prichiny-simptomy-i-lechenie-miopatii-erba/

Дистрофия Эрба-Рота

Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.



Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне — между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.

Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.

Код по МКБ-10

Причины дистрофии Эрба-Рота

Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов — составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.



Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.

Симптомы дистрофии Эрба-Рота

Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

  • запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
  • неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
  • частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
  • затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
  • выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
  • уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
  • патологическая утомляемость.

Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз — деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).

Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.

Диагностика дистрофии Эрба-Рота

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:


  • генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
  • электронейромиографии (ЭНМГ);
  • биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
  • общего анализа кроки;
  • анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
  • анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

К кому обратиться?

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.

Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:

  • комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
  • АТФ — для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
  • Галантамин — применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки — в 2-3 приема);
  • Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота — нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
  • Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
  • Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).

Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота

Профилактика и прогноз дистрофии Эрба-Рота

Профилактика дистрофии Эрба-Рота — как и большинства других наследственных заболеваний — невозможна.



В клинической медицине данная патология не относится к смертельным болезням. Однако прогноз дистрофии Эрба-Рота неблагоприятный. Заболевание прогрессирует и черезлет с момента появления симптомов, как правило, приводит к потере подвижности и зависимости от инвалидной коляски.

Кроме того, атрофия мышц затрагивает сердце и дыхательную систему, что вызывает вторичные расстройства — сердечную недостаточность и легочные инфекции, которые и приводят к летальному исходу. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни пациентов.

Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание — дистрофия Эрба-Рота — может быть вылечена.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

Поделись в социальных сетях

Портал о человеке и его здоровой жизни iLive.

ВНИМАНИЕ! САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНЫМ ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ!

Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления.

Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

При использовании материалов портала ссылка на сайт обязательна. Все права защищены.

Источник: http://ilive.com.ua/health/distrofiya-erba-rota_109400i15950.html

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрастелет (возможен дебют до 40 лет); проходит окололет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Источник: http://neurosys.ru/bolezni/mishechnaya-distrofiya-erba-rota

Что за болезнь — миопатия Эрба?

Юношеская миопатия Эрба-Рота – это генетическая болезнь, которой могут страдать дети вполне здоровых родителей. Как правило, заболевание начинает проявлять себя только в подростковом или юношеском возрасте, а практически все поставленные диагнозы приходятся на возраст 14 – 18 лет. Второе название этой болезни — мышечная сухотка.

Эта патология впервые была описана в 1884 году, и сделал это немецкий прославленный нейрохирург Вильгельм Генрих Эрб. Именно поэтому она чаще всего носит название миопатия Эрба.

Причины

Миопатия Эрба-Рота – это первичное заболевание, которое возникает само по себе, и чаще всего носят наследственный или генетический характер. Это значит, что основная причина всех проблем – это сбой, который происходит в генах. И если эта болезнь не является наследственной, то основная причина здесь именно генетическая.

Чаще всего основная причина болезни – это отклонения в процессе беременности у плода, а также вредные привычки матери — курение, наркомания, употребление алкоголя, особенно на ранних этапах развития плода.

Также в «поломке» в генах могут быть виноваты и такие факторы, как работа на вредном производстве, проживание в экологически неблагоприятном районе, работа во время беременности с химическими веществами и многое другое. Всё это может повлиять на хромосомы. Также доказано, что юношеская миопатия обычно возникает в том случае, когда беременность наступает у матери после 40 лет.

Симптомы

Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах. Эта слабость носит постоянный характер, а вот боли при этом человек не испытывает. Даже после длительного отдыха слабость в не проходит. Хотя в самом начале заболевания незначительные улучшения могут наблюдаться после ночного сна, но они быстро проходят, и слабость возвращается снова.

В первую очередь страдают мышцы тазового пояса и бёдер, а со временем заболевание распространяется и на плечевой пояс, и на мышцы туловища. При этом их псевдогипертрофия, то есть увеличение объема за счёт замещения мышечной ткани жировой или соединительной, бывает очень и очень редко.

При дальнейшем развитии заболевания происходит истончение или даже атрофия мышц туловища и конечностей. Они становятся малоподвижными и очень тонкими. При этом виде болезни страдают практически все мышцы человека, но так как патология прогрессирует очень медленно, то пациент может сохранять способность к хождению до 40 лет, а иногда и дольше.

Ещё один симптом заболевания – это снижение мышечного тонуса. При этом мышцы становятся вялыми и появляется их дряблость. Из-за того, что проявляется слабость мышечного корсета тела человека, начинаются проблемы с позвоночником. У пациентов с миопатией практически всегда происходит его искривление, проявляются сколиозы, лордозы, кифозы и другие патологии позвоночного столба. При этом вылечить сколиоз или кифоз в этом случае невозможно, да и сами эти дефекты со временем начинают прогрессировать. И если в самом начале искривления позвоночника едва заметны, то к 40 годам их видно невооружённым глазом.

Осложнения

Юношеская миопатия Эрба-Рота имеет свои специфические осложнения, от которых чаще всего и наступает смерть человека. Среди них чаще всего встречаются:

  1. Дыхательная недостаточность.
  2. Полная потеря способности к самостоятельному движению.
  3. Застойная пневмония.
  4. Межпозвоночные грыжи.
  5. Искривление позвоночника.
  6. Парезы.
  7. Параличи.

Предотвратить все эти осложнения невозможно, однако их можно отсрочить, если выполнять все рекомендации, данные врачом.

Лечение

На сегодняшний день не существует лечения от юношеской миопатии Эрба. Врачи рекомендуют пациенту заниматься лечебной физкультурой, посещать бассейн, чаще бывать на свежем воздухе и стараться вести активный образ жизни. Обязательно каждые 2 или 3 месяца нужно проходить курсы массажа, но всё назначенное лечение лучше всего принимать в условиях стационара.

Что же касается лекарственных препаратов, то в лечении обычно применяют такие средства, как:

Эти лекарства назначаются только лечащим врачом и только в строго индивидуальных дозировках.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    Симптомы и лечение ушиба локтевого система

    Проявления и терапия энтезопатии ахиллова сухожилия

    Вальгусная деформация стопы — какие упражнения применяют для лечения?

    Проявления и лечение трохантерита тазобедренного сустава

    Инструкция по применению препарата Миолгин

      15 марта 2018
  • Покалывания в правой ноге -что может быть причиной? 14 марта 2018
  • Проблемы с ходьбой из-за протрузии 13 марта 2018
  • Какой метод лечения нужен при моем диагнозе 12 марта 2018
  • Введение внутрисуставно русвиска или аналога 11 марта 2018
  • Деформирующий остеохондроз и нестабильность шейного отдела позвоночника
  • Факторы, влияющие на выбор спинального хирурга

    Как демографические данные хирурга влияют на результаты спондилодеза?

    Операция на колене не помогает пожилым взрослым

    Манипуляция кишечными микробами может уменьшить тяжесть паразитарных инфекций

    Алопеция негативно влияет на качество жизни, связанное со здоровьем

    Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

    Источник: http://vashaspina.ru/chto-za-bolezn-miopatiya-erba/

    Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

    ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА-РОТА

    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

    Симптомы: Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает.

    ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА

    Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

    ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА

    Впервые описана Landouzy и Dejerine в 1885 году. Заболевание является вторым по распространенности среди прогрессирующих мышечных дистрофий и встречается с частотой 1 :человек.

    Оставить комментарий (9)

    У меня такая же проблема как и у вас у всех, это — миопатия. Она начала проявляться у меня с 14 лет, болею я уже около 8 лет, эта болезнь превратила мою жизнь а ад. Передалась она мне генетически от родственников по материнской линии, диагноз вскоре подтвердился, это оказалась, так называемая юношеская миопатия Эрба-рота. Врачом был прописан курс лечения с уколами и диетами, но толку от этого не много.

    Я болею в течение 14 лет, как определено заболевание врачом-генетиком. Сейчас мне 41. Диагноз — миопатия Ландузи-Дежерина. Много узнавала, читала об этой болезни. Вырабатываем совместно с практикующим доктором систему хорошего самочувствия для меня. Чувствую себя лучше, чем 6 месяцев назад, хотя с»появлением этой болезни» перенесла очень много: замужество, двойные роды, жизнь на чужбине без помощи, а также психологическая травма и физическая, учеба и наука. Выработанный метод хочу представить людям, которые болеют подобной болезнью.

    В чем же состоит Ваш метод?

    [quote]Здравствуйте! У меня Третий вариант и есть ли лечение этой болезни?[/quote]

    Здравствуйте. Советую вам посетить специализированный форум по нервно-мышечным заболеваниям http://www.miopatia.ru/forum/index.php? Там собрано большое количество информации по мышечной дистрофии.

    Здравствуйте! У меня третий вариант, есть ли лечение этой болезни?

    Официальный сайт для людей с ограниченными возможностями

    Источник: http://doorinworld.ru/stati/436-miopatiya-vidy-simptomy-razvitie-i-lechenie-miopatii

    миопатия эрба рота

    Миопатия эрба

    В разделе Врачи, Клиники, Страхование на вопрос где можно изличить болезнь миопатия эрба рота заданный автором Вишневский Леонид лучший ответ это ссылка

    Конечностно-поясная мышечная дистрофия – это целая группа мышечных заболеваний. В настоящий момент известно 15 генетически разных болезней, которые, прежде всего, поражают мышцы бедра и плечевого пояса. Большинство ответственных за конечностно-поясную мышечную дистрофию (КПМД) генов известны, но то, как ошибки в этих генах ведут к возникновению симптомов до конца не ясно. Начинающаяся в детском или юношеском возрасте и характеризующаяся атрофией мышц плечевого и тазового пояса; отличается медленным, неуклонно прогрессирующим течением; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    2. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют метионин, глутаминовую кислоту, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин.

    3. Для улучшения трофики мышц назначают кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, никотиновую кислоту, пентоксифиллин.

    4. Применяют гальванический воротник по Щербаку на область шеи, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру.

    В настоящее время ученые ведут разработки эффективных методов лечения. При этом существует сразу несколько направлений-стратегий.

    Сколько лет может прожить человек с вышеуказанным диагнозом ?

    Источник: http://2oa.ru/miopatiya-erba-rota/